خانواده ای که با وضعیت عجیب پزشکی به نام سندروم مارمولکی در اندونزی دیده شدهاند را در ادامه مشاهده خواهید کرد.
به گزارش خبرگزاری پی ام آپ، خانواده Manurung در روستای سرسبز و دورافتاده Kedungkang سکونت داشتند و زندگی سادهای داشتند که برگرفته از فعالیتهای کشاورزی و پیوندهای اجتماعی نزدیک بود. پدر خانواده به نام سیریف علی ثریا مانورونگ، به دلیل خصوصیات مهربانی و تضحیات خود نسبت به همسر و سه فرزندش، شناخته شده بود. اما تا زمانی که فرزند چهارم آنها به دنیا آمد، دنیای آنها به طور ناگهانی و پریشان کننده تغییر کرد.
تولد پسرک کوچکشان، انور، با همراهی ناهنجاریهای نگرانکنندهای همراه بود که خانواده هرگز در گذشته با آن روبرو نشده بودند. ویژگیهای صورت انور، به ویژه فک او، به شدت توسعه نیافته بودند که باعث مشکلات تنفس و تغذیه میشدند. با گذر زمان، گوشها و چشمهایش نیز ناهنجاریهایی را نشان میدادند که مشکلات او را تشدید میکردند. خانواده، ناامید از عدم اطلاعات، به دنبال مشاوره پزشکی بودند و سفری آغاز کردند که آنها را به متخصصان مختلف در سراسر کشور میبرد.
بعد از سری معاینات، مشاوره و آزمایش ژنتیک، متخصصان پزشکی در نهایت به یک تشخیص قطعی رسیدند؛ سندرم تریچر کالینز (TCS). این اختلال ژنتیکی نادر بر رشد استخوانها و بافتهای صورت در طول جنینزایی تأثیر میگذارد و منجر به ناهنجاریهای صورت و اختلالات شنوایی میشود. به عقیده متخصصان، این اختلال به دلیل جهش در ژنهای TCOF1، POLR1C یا POLR1D ایجاد میشود، با این حال در برخی موارد علت آن هنوز ناشناخته است.
زندگی با TCS برای خانواده Manurung به هیچ وجه آسان نبوده است. وضعیت انور نیازمند چندین جراحی و مراقبت پزشکی مداوم در طول جوانی او بود. با تمام فشارهای عاطفی و مالی، خانواده به اراده محکم خود برای ارائه بهترین مراقبت و حمایت برای انور، با یکدیگر متحد ماندند.
سندرم تریچر-کالینز، که معروف به دیسوستوز فک پایین نیز هست، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً در هر 50000 تولد زنده یک نفر را تحت تأثیر قرار میدهد. هرچند شدت این بیماری در افراد مختلف ممکن است متفاوت باشد، ویژگیهای مشترک آن شامل: TCS بطور اصلی بر استخوانها و بافتهای صورت تأثیر میگذارد و به همین دلیل استخوانهای گونه، فک و چانه به طور صحیح رشد نمیکنند. بنابراین، افراد مبتلا به این بیماری معمولاً ویژگیهای خاصی دارند که شامل چشمهای به طرف پایین، گوشهای کوچک و غیرطبیعی و فکی به عقب میشود.
