به گزارش خبرگزاری پی ام آپ، خانواده Manurung که در روستای سرسبز و منزوی Kedungkang زندگی می کنند، زندگی ساده ای داشتند که ویژگی آن کشاورزی و روابط نزدیک اجتماعی بود. پدر خانواده سیرف علی ثریا منورنگ به طبع لطیف و ارادت به همسر و سه فرزندش معروف بود. در زمان تولد چهارمین فرزندشان، دنیای آنها چرخشی گیج کننده پیدا کرد.
بیشتر بخوانید:
لوکس بازی به سبک چینی / دنزا آماده رقابت با بیوک / عکس
بی ام و بی نظیر را زیر زنجیر تانک له می کنم! / فیلم سینما
تولد کوچکترین پسرشان، انور، با ناهنجاریهای نگرانکنندهای همراه بود که خانواده تا به حال ندیده بودند. ویژگی های صورت انور، به ویژه چانه او، نسبتاً توسعه نیافته بود و باعث مشکلات تنفسی و تغذیه می شد. با افزایش سن، ناهنجاری هایی در گوش ها و چشم هایش نیز از خود نشان داد که بر مشکلات او افزوده شد. خانواده که از پاسخ ناامید بودند، به دنبال مشاوره پزشکی رفتند و سفری را آغاز کردند که آنها را نزد متخصصان مختلف در سراسر کشور می برد.
پس از یک سری معاینات، مشاوره و آزمایش ژنتیک، متخصصان پزشکی سرانجام به تشخیص قطعی رسیدند. سندرم تریچر کالینز (TCS). این اختلال ژنتیکی نادر بر رشد استخوانها و بافتهای صورت در طول رشد جنین تأثیر میگذارد و منجر به ناهنجاریهای صورت و اختلالات شنوایی میشود. اعتقاد بر این است که این بیماری در اثر جهش در ژن های TCOF1، POLR1C یا POLR1D ایجاد می شود، اما در برخی موارد علت ناشناخته است.
زندگی با TCS برای خانواده Manurung روان نبوده است. وضعیت انور به جراحی های متعدد و مراقبت های پزشکی مداوم در طول زندگی جوانش نیاز داشت. علیرغم مشکلات روحی و مالی، خانواده در عزم خود برای ارائه بهترین مراقبت و حمایت از انور در کنار هم باقی ماندند.
سندرم تریچر-کالینز که به نام دیسوستوز فک پایین نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً از هر 50000 تولد زنده، 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. اگرچه شدت بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است، ویژگیهای مشترک عبارتند از: TCS عمدتاً استخوانها و بافتهای صورت را تحت تأثیر قرار میدهد و در نتیجه استخوانهای گونه، فکها و چانه رشد نمیکند. در نتیجه، افراد مبتلا اغلب ظاهری متمایز دارند که با چشمهای متمایل به پایین، گوشهای کوچک و بدشکل و چانه جمعشده مشخص میشود.
علاوه بر ناهنجاری های صورت، TCS همچنین می تواند منجر به کاهش شنوایی به دلیل ناهنجاری در ساختار گوش میانی شود. کم شنوایی در بین افراد مبتلا به TCS رایج است و نیاز به مداخلاتی مانند سمعک یا جراحی های اصلاحی دارد.
ساختارهای فک و صورت توسعه نیافته می تواند راه هوایی را مسدود کرده و باعث مشکلات تنفسی به خصوص در هنگام خواب شود. علاوه بر این، نوزادان مبتلا به TCS ممکن است مشکلات تغذیه ای را تجربه کنند که نیاز به مراقبت های ویژه و تکنیک های تغذیه دارد.
منبع: تاریخ دیروز
227227