به گزارش بازتاب آنلاین و به نقل از خبرگزاری مهر به نقل از روابط عمومی سازمان انتقال خون، این سیستم گروه خونی جدید نادرترین فنوتیپ کشف شده تاکنون در انسان است.
این کشف، چهل و هشتمین سیستم گروه خونی انسان را نشان می‌دهد که در حال حاضر حاوی یک آنتی‌ژن با فرکانس بالا به نام GWADA می‌باشد. تنها فردی که گروه خونی بسیار نادر “GWADA منفی” دارد، زنی از منطقه گوادلوپ؛ جزیره‌ای فرانسوی در کارائیب، است.
ماجرای مربوط به کشف این سیستم گروه خونی و آنتی‌ژن مربوط به آن به سال ۲۰۱۱ برمی‌گردد. زمانی که این بیمار در بیمارستانی در پاریس برای مقدمات عمل جراحی تحت معاینه قرار گرفت و از جمله آزمایش قبل از تزریق خون (آزمایش کراس‌مچ) انجام شد، مشخص شد در پلاسمای خون وی، نوعی آنتی‌بادی وجود دارد که با تمام گلبول‌های قرمز اهداکنندگان خون واکنش نشان می‌دهد.
به عبارت دیگر، بیمار عملاً با همه ناسازگار بود، در آن زمان و با وجود تلاش‌های فراوان تیم‌های آزمایشگاه مرجع ایمونوهماتولوژی ملی فرانسه، توصیف ویژگی‌های این آنتی‌بادی امکان‌پذیر نبود. اما چند سال بعد، تصمیم گرفته شد که نگاه دیگری به این مورد جالب و ظاهراً بی‌اهمیت انداخته شود.
یک استراتژی توالی‌یابی “تمام اگزوم” در این بیمار، که شامل توالی‌یابی کامل ۲۲۰۰۰ ژن انسانی در یک آزمایش می‌باشد انجام شد. آزمایش اگزوم یا تمام اگزوم WES به معنای تعیین توالی کل ژن‌های کد کننده پروتئین در ژنوم می‌باشد.
محققان فرانسوی، تیری پیرارد، اسلیم آزوزی مؤسسه خون فرانسه، مؤسسه ملی بهداشت و تحقیقات پزشکی دانشگاه پاریس سیتی و دانشگاه آنتیل و همکارانشان، جهشی نادر در ژن PIGZ، به شکل هموزیگوت، یافتند.
این جهش منجر به عدم توانایی اتصال قندی به نام مانوز به یک ساختار خاص روی غشای گلبول قرمز می‌شود. محققان توانستند نشان دهند که این ساختار ایمونوژنیک است و بنابراین وجود یک آنتی‌ژن جدید گلبول قرمز مطرح می‌باشد که پیشنهاد شد آن را GWADA بنامند، که برگرفته از مخفف رایج نام خاص گوادلوپ، یعنی منطقه بومی این فرد است.
سیستم گروه خونی جدید، که شامل این آنتی‌ژن جدید GWADA است، رسماً توسط گروه ایمونوژنتیک گلبول قرمز و اصطلاحات گروه خونی در ISBT میلان در سال ۲۰۲۵ تأیید و PIGZ نامگذاری شد.
گردآوری شده از:مهر