غزال زیاری: شکل نادری از کوتاه قد به نام سندرم لارون که تنها 400 تا 500 نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد، توجه دانشمندانی را که پیری و بیماری های متابولیک را مطالعه می کنند، به خود جلب کرده است.
جالب توجه است که در تعدادی از مطالعات، این بیماری با تعداد قابل توجهی از اثرات مثبت سلامتی، از جمله محافظت در برابر دیابت، سرطان و زوال شناختی همراه است و موش‌هایی با همین وضعیت تقریباً 40 درصد بیشتر از حیوانات کنترل عمر می‌کنند.
بیماران مبتلا به سندرم لارون از بیماری های قلبی در امان هستند
اگرچه هنوز مشخص نیست که آیا افراد مبتلا به سندرم لارون (کمبود گیرنده هورمون رشد) بیشتر از افراد عادی عمر می کنند، مطالعه منتشر شده در مجله Med افراد مبتلا به این سندرم را تهدید می کند. . افراد مبتلا به این سندرم فشار خون کمتری دارند و رسوبات چربی کمتری در رگ های خود دارند و ضخامت دیواره رگ های کاروتید کمتر از افراد بدون این سندرم است.
والتر لونگو، متخصص زیست شناسی در دانشگاه کالیفرنیای جنوبی، و یکی یکی از نویسندگان این مقاله این موضوع را اینگونه توضیح می دهد: «این مطالعه تقریباً آخرین مورد گمشده ای بود که نشان می داد بیماران مبتلا به این سندرم از همه بیماری های مهم مرتبط با سن در امان هستند و بنابراین می توان از جزئیات مطالعه در مورد این سندرم استفاده کرد. در تولید داروها یا رژیم های غذایی با اثر محافظتی.”
از اکوادور گرفته تا تمام دنیا
Jaime Guevara Aguirre، متخصص غدد از دانشگاه سانفرانسیسکو، پایتخت اکوادور، و یکی یکی از نویسندگان این مقاله گفت: “این مطالعه 24 فرد مبتلا به سندرم لارون و 27 نفر از بستگان آنها را که همگی در اکوادور زندگی می کردند مورد بررسی قرار داد.” اکوادور کشوری است که یک سوم افراد مبتلا به این بیماری در آن زندگی می کنند.
او بیش از 30 سال است که گروهی از افراد مبتلا به این بیماری را تحت نظر دارد، از زمانی که گروهی از افراد مبتلا به این بیماری را در روستاهای دورافتاده در رشته کوه آند شناسایی کرد.
افراد مبتلا به سندرم لارون فاقد گیرنده های هورمون رشد هستند و بنابراین بدن آنها نمی تواند به درستی از این هورمون استفاده کند. البته سطح هورمون رشد در بدن آنها نرمال یا حتی بالا است، اما سطح فاکتور رشد شبه انسولین-1 (IGF-1) (که به هورمون رشد کمک می کند تا رشد استخوان ها و بافت ها را تقویت کند) در بدن آنها است. همچنین بالا کم.
به گفته لونگو، از آنجایی که سطوح پایین IGF-1 با خطر بالاتر بیماری های قلبی عروقی مرتبط است، بسیاری از مردم بر این باورند که افراد مبتلا به سندرم لارون بیشتر در معرض مشکلات قلبی عروقی هستند. تحقیقات قبلی که توسط همین گروه انجام شده بود نشان داده بود که افراد مبتلا به سندرم لارون میزان مرگ و میر مشابهی در اثر بیماری قلبی داشتند و گوارا آگویر پس از تحقیقات خود در مورد برخی از مرگ‌های ناشی از حملات قلبی متوجه اختلافات بسیاری شد. وی گفت: مردم این شهرهای کوچک گاهی بدون هیچ توضیحی هر مرگی را به سکته قلبی نسبت می دهند و این ساده ترین کار است.
مجموعه ای از آزمایشات بعداً نشان داد که افراد مبتلا به سندرم لارون در مقایسه با بستگانی که این بیماری را نداشتند، در معرض خطر کمتر یا طبیعی ابتلا به بیماری قلبی عروقی قرار داشتند.
راوی ساوارایان، متخصص ژنتیک بالینی و محقق در مؤسسه تحقیقاتی کودکان مرداک در ملبورن، گفت: “این نتایج اولیه از یک مطالعه بر روی تعداد بسیار کمی از افراد است و جالب به نظر می رسد.” من فکر می کنم این مطالعات نیاز به تکرار دارند. گروه های بسیار بزرگتر.”
شرایط مشابه در بیماران آکندروپلازی
ساوارایان و همکارانش نتایج مشابهی را در بیماران مبتلا به نوع دیگری از قد کوتاه به نام آکندروپلازی یافتند. او توضیح داد: “وقتی به این مقاله نگاه کردم، شباهت های زیادی بین این دو دیدم و این برای من واقعا جالب بود.”
Manuel Aguiar-Oliviera، متخصص غدد در دانشگاه فدرال سرژیپ در برزیل که جهش نادر دیگری را که باعث کوتاهی قد می‌شود، مطالعه می‌کند، در گروهی از افرادی که بیش از 30 سال دنبال شده بودند، اثرات محافظتی قلبی عروقی مشابهی پیدا کرد. مشاهده کرد و گفت: داده ها بسیار شبیه هستند.
محققان از این احتمال که افراد مبتلا به سندرم لارون بیشتر از حد متوسط عمر کنند شگفت زده شدند. تا امروز، هیچ یک از این محققان هیچ نشانه ای از این موضوع را پیدا نکرده اند، اما امیدوارند با مقایسه افراد مبتلا به این سندرم با خواهر و برادر سالم خود، نشانه ای از طول عمر پیدا کنند. آگوئره گفت: “من در تلاش هستم تا بودجه ای برای انجام این مطالعات پیدا کنم.”
الهام برای ساخت دارو
هایم ورنر، متخصص ژنتیک، که اثرات محافظتی سندرم لارون در برابر سرطان را مطالعه می‌کند، اشاره می‌کند که تلاش‌های کنونی برای کمک به شناسایی ژن‌ها و مسیرهایی که ممکن است در برابر بیماری‌های قلبی عروقی محافظت کنند، مهم خواهد بود: «تشخیص: این ژن‌ها برای مداخلات تغذیه‌ای یا دارویی در آینده بسیار مهم هستند. “
لونگو امیدوار است که آخرین نتایج ممکن است در توسعه استراتژی های جدید برای جلوگیری از بیماری های قلبی عروقی در افراد بدون این بیماری مفید و موثر باشد. شاید یک داروی خوراکی که سطح IGF-1 را با هدف قرار دادن گیرنده هورمون رشد کاهش می دهد، راه حل مناسبی باشد. او گفت: «ما باید بفهمیم که چگونه این کار را با خیال راحت انجام دهیم تا اوضاع را بدتر نکنیم.
البته Agir Olivera تمایل کمتری به مسدود کردن هورمون‌ها برای تقلید از اثرات مثبت در افراد مبتلا به این بیماری ندارد و معتقد است چنین مداخله‌ای می‌تواند خطرناک و خطرناک باشد.
محققان همچنین قصد دارند به افراد مبتلا به سندرم لارون کمک کنند. Longo و Guevara Aguirre از شرکت های داروسازی و دولت اکوادور خواستند تا IGF-1 را برای بهبود روند رشد کودکان و نوجوانان مبتلا به این سندرم تهیه و ارائه کنند. زیرا برخی تحقیقات نشان می دهد که این عامل ممکن است در افراد با قد کوتاه موثر باشد.
محققان همچنین شروع به آزمایش یک رویکرد تغذیه ای کرده اند که امیدوارند رشد کودکان مبتلا به این سندرم را بهبود بخشد. گوارا آگیره خدمات پزشکی رایگان به این گروه ارائه می دهد. خودش گفت: هنوز هم هر هفته با یک مشکل جدید به من مراجعه می کنند و خوشبختانه تعدادشان کم است.
منبع: طبیعت
۵۴۳۲۱