بیماری نادر؛ ناشناخته همراه با درد و رنج

بسیاری از بیماری های نادر ناشی از مشکلات ژنتیکی هستند و به همین دلیل درمان قطعی برای این گونه بیماری ها یافت نشده است.

گزارش مهر بیماری نادر که گاهی به آن بیماری یتیم یا فقیر نیز می گویند، به هر بیماری اطلاق می شود که درصد کمی از جمعیت جوامع مختلف را تحت تاثیر قرار دهد.

بیماری هایی با فراوانی یا شیوع کم در جوامع را بیماری های نادر می گویند.

نرخ شیوع پایین در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از 5 تا 76 نفر در هر 100000 نفر متغیر است. به عنوان مثال، یک عارضه نادر در نظر گرفته می شود و کمتر از 200000 نفر آن را در ایالات متحده تجربه می کنند. پذیرفته شده است که این نرخ در اروپا از هر دو هزار نفر یک نفر و در هند از هر 5 هزار نفر جمعیت یک نفر است. به دلیل نبود مطالعات جامع اپیدمیولوژی در ایران، بنیاد بیماری های نادر در حال حاضر یک مورد از هر 10000 نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می گیرد.

شاداب صالح پور، متخصص ژنتیک بالینی و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با اشاره به انواع بیماری های نادر در جهان و ایران گفت: بر اساس برخی منابع نزدیک به هشت هزار نوع بیماری نادر و اختلالات مرتبط با آن وجود دارد. . جهان. .

حمیدرضا نگنفی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در عین حال گفت: بر اساس نتایج کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران، ۴۴۲ بیماری نادر در کشور شناسایی شد.

درگذشت علی داودیان از بنیاد بیماری های نادر 8 آبان در سال 1988 تأسیس شد. قبل از تأسیس بنیاد بیماری های نادر، شناسایی افراد مبتلا به بیماری های نادر دشوار بود.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی دکتر. صالح پور با پرداختن به علل و عواملی که باعث بروز بیماری های نادر می شود، گفت: بیماری های نادر علل مختلفی دارد اما 80 درصد این بیماری ها ژنتیکی هستند و به دلیل تغییر ژن ها یا کروموزوم ها ایجاد می شوند. .

کمتر از 5 درصد از بیماری های نادر دارای درمان تایید شده هستند و برای بقیه، درمان ها فقط نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا درمان خاصی ندارند. بنابراین مهم ترین مسئله در مبارزه با بیماری های نادر، پیشگیری از موارد جدید است.

در همین حال مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران منشاء بیماری های نادر را مشکلات ژنتیکی عنوان کرد و گفت: اگر فردی که بیماری نادری دارد قصد ازدواج دارد باید به خانواده هایشان بگوییم بچه دار نشوند یا اقدام کنند. مشاوره ژنتیک قبل از بچه دار شدن پیشگیری از بیماری ها در نسل آینده

پرغانی با بیان اینکه بیماری های نادر اقتصاد خانواده، بیمه و سلامت کشور را تحت تاثیر قرار می دهد، به عنوان این مقاله افزود: مهم ترین عامل ابتلا به بیماری های نادر ازدواج خانوادگی است. علاوه بر این، عواملی مانند عدم ارزیابی و تشخیص زودهنگام و عدم غربالگری نیز در بروز بیماری های نادر موثر است.

بودجه برای بیماری های خاص و صعب العلاج

با راه اندازی صندوق بیماری های خاص و صعب العلاج در سازمان بیمه سلامت ایران تا حدودی هزینه های بیماران نادر تامین می شود. این در حالی است که بودجه اختصاص یافته به این صندوق برای تامین تمام هزینه های بیماران خاص و صعب العلاج از جمله بیماران نادر کافی نیست.

به گفته محمدمهدی نشی، مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران، در حال حاضر دو میلیون بیمار صعب العلاج در سامانه های بیمه سلامت شناسایی و تحت پوشش بیمه سلامت قرار دارند.

وام صندوق حمایت از بیماری های خاص و صعب العلاج در حال حاضر 7 هزار میلیارد تومان است و این رقم نیاز به افزایش دارد.

این در حالی است که با توجه به خارجی و وارداتی بودن تمامی داروهای مصرفی این بیماران، هزینه های دارویی بیماران نادر نیز در نظر گرفته می شود. حمایت صندوق انجام نمی شود و نیاز است برای سال آینده بودجه این صندوق افزایش جدی داشته باشد.

مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران حداقل بودجه مورد نیاز صندوق در سال 1403 برای تامین هزینه های بیماران تحت پوشش صندوق را 15 هزار میلیارد تومان برآورد کرد.